Case sinh lý 1: Thần kinh và cơ

HỒ SƠ BỆNH NHÂN: nam, 42 tuổi.

1/ Lý do vào viện: Gặp khó khăn khi đi bộ và chạy.

2/ Bệnh sử: 

+Chuột rút+ yếu cơ chân phải 4 tháng trước. Không can thiệp, tiến triển tới yếu cơ chân trái.

+Khám định kì lần cuối 3 năm trước. Kết quả bình thường.

3/ Thăm khám sơ bộ: 

+Một số dấu hiệu sinh tồn (vital signs): 

   *Thân nhiệt: 37 độ C.

   *Mạch: 68 lần một phút.

   *Nhịp thở: 14 lần một phút.

   *Huyết áp: 110/60 mmHg.

   *Chỉ số BMI: 25

+Một số kiểm tra sơ bộ:

   *Chân phải: Babinski (+).

   *Chân trái: Babinski (-).

   *Vận động: Gặp khó khăn khi được yêu cầu chạy.

   *Ngôn ngữ: loạn vận ngôn.

   *Phản xạ thần kinh: phản xạ gân xương bánh chè quá mức.

4/ Xét nghiệm cận lâm sàng:

+Sinh thiết cơ (Muscle Biopsy): Bình thường.

+Điện cơ (Electromyography): rung cơ, tăng biên độ điện thế hoạt động, tăng thời gian điện thế hoạt động.

+Nghiên cứu tốc độ dẫn truyền thần kinh (nerve conduction studies): Kết quả ban đầu bình thường, sau đó phát hiện khiếm khuyết ở thần kinh vận động dưới.

…………………………………………………………………………………………………………………………………………………

I. CHẨN ĐOÁN:

Hội chứng xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis-ALS/ Lou Gehrig disease)

II. GIẢI THÍCH:

*Chẩn đoán ALS được xác định sau khi đã loại trừ các nguyên nhân tiềm năng khác. ALS có biểu hiện lâm sàng cũng như thời gian diễn tiến bệnh khá đa dạng. Một phương hướng chẩn đoán là khởi đầu bằng kiểm tra cơ xương khớp cũng như giám sát các chức năng của cơ quan ngoại vi chịu sự tác động của thần kinh trung ương.

*Thủ thuật sinh thiết cơ (muscle biopsy) là lấy ra một mảnh nhỏ của cơ để kiểm tra. Mục đích của thủ thuật này là nhằm giúp chẩn đoán một số bất thường liên quan đến cơ như các bệnh về mạch máu, mô liên kết, teo cơ, rối loạn cơ bắp, nhiễm trùng cơ, … Kết quả sinh thiết cơ bình thường đã loại bỏ các nguyên nhân yếu cơ liên quan đến khiếm khuyết các protein thực hiện chức năng.

 Source: https://www.researchgate.net/figure/Open-incision-muscle-biopsy-sampling-procedure-and-wound-care-a-Incision-of-the-skin_fig2_224991711

*Ghi điện cơ (electromyography-EMG) là một kĩ thuật được chỉ định khi bệnh nhân có các dấu hiệu rối loạn thần kinh hoặc cơ. Kĩ thuật này nhằm đánh giá tình trạng của cơ và các tế bào thần kinh điều khiển chúng-neuron vận động. Các neuron này có vai trò vận chuyển các tín hiệu điện khiến cơ co hoặc giãn. EMG chính là sự “phiên dịch” các tín hiệu này thành đồ thị hoặc con số, từ đó hỗ trợ chẩn đoán. Những bất thường trên EMG gợi ý nguyên nhân yếu cơ xuất phát từ bất thường trên cơ hay trên thần kinh.

Source: https://fadavispt.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1901&sectionid=137495712

Quay lại ca bệnh này, EMG cho thấy sự rung cơ (fibrilation) cũng như gia tăng biên độ và thời gian điện thế hoạt động. Bảng trên gợi ý bất thường có nguyên nhân từ thần kinh vận động.

*Tiếp tục xem xét bất thường ở phản xạ gân xương bánh chè. Ta có cung phản xạ bình thường sau đây:

Source: http://www.apsubiology.org/anatomy/2010/2010_Exam_Reviews/Exam_4_Review/CH_13_Proprioception_and_Types_of_Reflexes.htm

 Phân loại theo chức năng, ta có 3 loại neuron:

1/ Neuron cảm giác (sensory neuron) là neuron hướng tâm (afferent): mang thông tin từ thụ thể thụ cảm khắp cơ thể về não bộ (brain), tủy sống (spinal cord).

2/ Neuron vận động (motor neuron) là neuron ly tâm (efferent): mang thông tin rời tủy sống đến cơ quan tiếp nhận.

3/ Neuron trung gian (interneuron): vận chuyển thông tin giữa các neuron trong cơ thể, nói cách khác, là cây cầu nối giữa neuron cảm giác và neuron vận động.

Ta biết rằng tính riêng neuron vận động, ta có neuron vận động trên (upper motor neuron) và neuron vận động dưới (lower motor neuron).

Có thể hình dung nôm na thế này, neuron vận động trên chuyển tín hiệu từ não đến tủy sống (mà cụ thể là tế bào sừng trước-anterior horn cell) và sau đó tín hiệu này tiếp tục được truyền đến cơ thông qua neuron vận động dưới (qua cây cầu nối là interneuron) để ra lệnh cơ co hay duỗi. Neuron chuyển thông tin từ tế bào sừng trước đến phần cơ cụ thể chính là neuron vận động dưới.

Source: https://www.yhoccanban.com/2012/10/duong-di-bo-thap.html

Ở neuron vận động dưới, trong phản xạ gân xương bánh chè, ta đặc biệt chú ý đến neuron alpha và neuron gamma.

 Source: Clinical Neuroanatomy

Nếu như neuron alpha trực tiếp ra lệnh cho cơ co hay duỗi thì neuron gamma đóng vai trò như một cái điều chỉnh volume, tức sẽ quyết định cơ co ở mức độ nào, duỗi ở mức độ nào. Phản xạ gân xương bánh chè quá mức gợi ý sự bất thường ở neuron gamma, và theo hình sau…

Source: https://learnmuscles.com/blog/tag/alpha-motor-neuron/

…thì ta có thể nghĩ rằng bất thường có thể đến từ cả neuron vận động trên (UMN).

*Phân tích dấu Babinski (+):

Đáp ứng Babinski là một phản xạ da bàn chân bất thường liên quan đến suy chức năng của các neuron vận động. Đáp ứng Babinski dương tính là khi dùng ngón tay hay cán búa phản xạ vuốt dọc mặt bên lòng bàn chân từ gót vòng đến ngón cái gây ra sự co của cơ duỗi ngón cái dài, từ đó gây duỗi ngón cái.

Source: https://ylamsang.net/dau-hieu-babinski/

Khi chỉ có thần kinh vận động dưới thực hiện chức năng (trẻ em dưới 2 tuổi), ngón cái sẽ thực hiện phản xạ nhờ chỉ đạo từ tủy sống (phản xạ duỗi ngón cái). Sau 2 tuổi, hệ thần kinh trung ương phát triển đầy đủ, neuron vận động trên ức chế động tác này, gây co ngón cái (tức Babinski âm tính). Dấu Babinski (+) chính là dấu hiệu tổn thương bó tháp, cụ thể hơn là suy giảm chức năng neuron vận động trên.

III. TỔNG KẾT VỀ CHẨN ĐOÁN:

ALS là một bệnh chỉ liên quan đến neuron vận động mà không liên quan đến neuron nào khác. Điều này đồng nghĩa bệnh nhân chỉ bị yếu cơ chứ không bị khiếm khuyết các vấn đề như trí thông minh, cảm xúc hay trí nhớ. ALS khởi đầu với tổn thương ở neuron vận động trên, sau đó tiến triển dẫn đến hiện tượng co cứng cơ (spastic/ rigid) do quá trình truyền tin trên neuron vận động trên bị ngừng trệ. Nói nôm na thì neuron vận động trên “chỉ đạo” neuron vận động dưới cho co cơ hoặc ngừng co cơ, vậy nên tổn thương ở neuron này có thể gây ra sự co không ngừng của cơ đích, dẫn đến hiện tượng co cứng cơ. Cuối cùng phản xạ nguyên thủy (của tủy sống) có thể xuất hiện lại, tiêu biểu là dấu Babinski (+).

Cái chết thường đến sau mất chức năng ở thần kinh hoành (phrenic nerve) dẫn đến các biến chứng nặng về hô hấp.

90-97% các ca ALS vẫn chưa rõ nguyên nhân. 3-10% các ca còn lại có một phần nguyên nhân do di truyền. Tựu chung lại thì cơ chế cụ thể của ALS vẫn là một thách thức lớn.

Dựa vào xét nghiệm phòng lab với kết quả nồng độ glutamate (chất dẫn truyền thần kinh kích thích- excitatory amino acid) ở bệnh nhân ALS cao hơn bình thường, có giả thuyết cho rằng chính glutamate cũng đóng vai trò trong tiến trình bệnh.

IV. ĐIỀU TRỊ:

Riluzole (hay Rilutek) là phương thức điều trị duy nhất được chấp nhận cho bệnh ALS. Cơ chế dược lý chưa rõ, về sơ bộ thì Riluzole ức chế kênh Na+ phụ thuộc điện thể ở thùy trước synapse dẫn đến giảm nồng độ glutamate được giải phóng. Bệnh nhân có thể được đề nghị thêm vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động ở một số nhóm cơ.

 

Nguồn tham khảo chính: Problem-Based Physiology, Robert G. Carroll

 

 

*BỔ SUNG:

Nhận biết các triệu chứng của tổn thương neuron vận động trên (UMN) và tổn thương neuron vận động dưới (LMN):

Source: https://www.youtube.com/watch?v=euZ2KQySbs8

• Các tổn thương ở UMN có thể làm trương lực cơ tăng, cơ co cứng. Trong khi sự tổn thương ở LMN thì gây những hậu quả ngược lại, cơ mềm nhũn, trương lực giảm.
• Phản ứng gân xương bánh chè ở bệnh nhân tổn thương UMN diễn ra mãnh liệt (như case trên), trong khi hầu như không xuất hiện ở bệnh nhân tổn thương LMN.
• Tổn thương UMN trong thời gian dài dẫn đến “teo cơ do không sử dụng” (disuse atrophy). Điều này xảy ra do sự co cứng cơ một cách vô ích bắt nguồn từ việc gián đoạn truyền tín hiệu từ tủy sống hoặc từ não, khiến cơ không được sử dụng.  Trong khi đó, tổn thương LMN lại có thể dẫn đến “teo cơ do gián đoạn dẫn truyền thần kinh” (denervation atrophy). Lưu ý rằng hậu quả teo cơ ở tổn thương UMN diễn ra sau một thời gian dài co cứng cơ vô ích, làm giảm thể tích cơ không quá 25-30%, còn teo cơ ở tổn thương LMN diễn ra rất sớm do sự kích thích cơ co gần như không có, giảm thể tích cơ tới khoảng 75-80%. Có thể hình dung trong tổn thương UMN, sự dẫn truyền thần kinh không bị gián đoạn (tổn thương ở não hoặc tủy trước sừng), nhưng ta mất khả năng điều hòa nó, dẫn đến cơ co liên tục, còn trong tổn thương LMN, dẫn truyền thần kinh bị gián đoạn, cơ không nhận được “chỉ đạo” phải co nên mềm nhũn.
• Tổn thương UMN có xuất hiện dấu Babinski dương tính (bất thường, các ngón hướng lên về phía đầu gối), trong khi tổn thương LMN có xuất hiện dấu Babinski âm tính (bình thường, các ngón cụp xuống về phía lòng bàn chân).